As três principais mutações cromossômicas únicas; deleção (1), duplicação (2) e inversão (3).O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves.Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são:Síndrome Cri-du-Chat, que é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas emitem sons agudos que se assemelham ao miado de um gato. Têm os olhos afastados, cabeça e maxilar pequenos e atraso mental. Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que é causada pela delecção parcial do braço curto do cromossoma 4.
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